El Futuro de la Salud

Los investigadores en los institutos nacionales de la salud han descubierto que un tumor raro de las gl?ndulas suprarrenales aparece resultar de una deficiencia gen?tica de una enzima importante. La enzima es una de una clase de las enzimas implicadas en parar la respuesta de una c?lula a las hormonas y aparece parar las c?lulas de dividirse.

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El estudio, publicado en gen?tica de la naturaleza, fue conducido por los investigadores en el instituto nacional de NIH de la salud de ni?o y del desarrollo humano. El grupo de NIH colabor? con los cient?ficos de la cl?nica de Mayo, el instituto de Cochin en Par?s, la universidad de Par?s, la universidad de estado de Ohio en Columbus, y el Universitaire Vaudois en Lausanne, Suiza, en recoger muestras de pacientes con des?rdenes suprarrenales raros. Cient?ficos de las ciencias de Sapio en York, Pennsylvania, asistida al an?lisis de los datos.

En conducir el estudio, los investigadores utilizaron ?rdenes del gene para analizar la DNA de pacientes con un tumor raro de las gl?ndulas suprarrenales, conocido como hiperplasia adrenocortical micronodular, explicaron a autor mayor del estudio, Constantina Stratakis, M.D., D(Med)Sc, jefe de la secci?n de NICHD's en la endocrinolog?a y la gen?tica. Los investigadores tambi?n utilizaron la tecnolog?a para analizar las muestras de los tumores de los pacientes.

Los investigadores encontraron a cuatro pacientes que ten?an copias del mutante de un gene que contiene la informaci?n para el phosphodiesterase 11A (PDE11A). Los phosphodiesterases son una familia de las enzimas implicadas en "cambiar" de la respuesta de una c?lula a las hormonas, el Dr. Stratakis explicado.

Para que una hormona afecte la c?lula, debe primero atar a una mol?cula, o al receptor, en la superficie de la c?lula, an?loga a c?mo los ajustes de una llave en una cerradura. Esta acci?n acciona la c?lula para producir las sustancias conocidas como nucleotides c?clicos. ?stos funcionan como los "segundos mensajeros," a menudo estimulando la c?lula para comenzar una actividad. En la caja de c?lulas suprarrenales, los nucleotides c?clicos, tales como amperio c?clico y GMP c?clico, pueden estimular crecimiento de la c?lula u otras actividades. Una vez que la actividad haya terminado, los phosphodiesterases degradan los nucleotides c?clicos, de tal modo parando la respuesta de la c?lula a la hormona.

En el estudio, los tumores de los pacientes fueron compuestos de las c?lulas que eran deficientes en la enzima PDE11A. Esta enzima para la producci?n c?clica del nucleotide en c?lulas suprarrenales as? como en otras clases de c?lulas en el cuerpo. Porque carecieron PDE11A, las c?lulas suprarrenales de los pacientes ten?an niveles m?s altos de nucleotides c?clicos. Los investigadores creen que estos niveles c?clicos m?s altos del nucleotide condujeron a la formaci?n de tumores.

El gene para PDE11A contiene la informaci?n necesitada para hacer 4 formas levemente diversas de la enzima. La forma de la enzima que era transformada en los pacientes que participaron en el estudio fue encontrada en cantidades grandes en gl?ndulas suprarrenales normales y en incluso cantidades m?s grandes en las gl?ndulas normales de la pr?stata, el Dr. Stratakis agreg?. Otras formas de PDE11A se encuentran en varios otros tejidos finos, incluyendo los testes, m?sculo esquel?tico, y el coraz?n.

El Dr. Stratakis observ? que aunque la evidencia que asociaba la mutaci?n en el gene para PDE11A al desarrollo de tumores suprarrenales era muy fuerte, el estudio no era capaz de probar que la mutaci?n caus? realmente los tumores.

En su art?culo, los investigadores escribieron que las drogas usadas para tratar la disfunci?n er?ctil interfieren con el funcionamiento de PDE11A. Los investigadores observaron que PDE11A "es inhibido parcialmente" por el tadalafil de la droga e inhibi? "d?bil" por el sildenafil. Agregaron que no hay informes en la literatura m?dica de gl?ndulas suprarrenales que funcionan incorrectamente o el crecimiento suprarrenal creciente de la c?lula en los usuarios de estas drogas.

"sin embargo, los estudios cl?nicos detallados que tratan esta complicaci?n potencial est?n careciendo actualmente," ellos escribieron.

El Dr. Stratakis y sus colegas est? planeando actualmente estudios para determinarse si las diferencias en el gene para PDE11A pudieron influenciar el riesgo del c?ncer de un individuo.